 NGƯỜI PHỎNG VẤN: Ông ấy luôn đem lại sự thú vị mỗi khi lên tiếng. Ông mô tả công trình của mình là “một kinh nghiệm phấn chấn, ...giống như là được làm người đầu tiên đọc tác phẩm văn học kinh điển nhất thế giới, và rồi được viết bài phê bình đầu tiên.”
GIÁO SƯ.: Có một bài báo gọi tiến sĩ Francis Collins [FRAN-sis KOL-ins] là “Bậc quán quân Của Dự Án Giải Mã Gen Người.” Ông đã chỉ đạo một nhóm các nhà nghiên cứu di truyền học quốc tế trong một dự án khổng lồ trị giá ba tỉ đô-la. Họ đã nghiên cứu được cấu trúc gen hoàn chỉnh của cơ thể con người, phương cách cấu tạo của các gen và tác động của chúng đối với sức khỏe.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Ngày nay Collins và các cộng sự của ông đang bắt đầu vận dụng những hiểu biết mới của họ để chữa trị những căn bệnh vô phương cứu chữa trước đây. Bởi vậy không có gì ngạc nhiên khi ông ấy lại phấn khích như vậy!
GIÁO SƯ.: Cấp trên của tiến sĩ Francis Collins cho biết Dự án Giải Mã Gen Người có lẽ sẽ là thành tựu duy nhất trong thập kỷ này được nhớ đến trong hàng ngàn năm nữa! Những thông tin dự án này khám phá ra đã được áp dụng để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa bệnh tật.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Vào tháng Bảy năm 2009, tổng thống Obama đã bổ nhiệm tiến sĩ Collins vào một vị trí còn cao hơn. Bây giờ ông là giám đốc “Viện Sức Khỏe Quốc Gia” của Hoa Kỳ, kiêm giám đốc của 23 viện và cục khác với mục tiêu giải quyết các khía cạnh khác nhau về sức khỏe con người.
GIÁO SƯ.: Tiến sĩ Collins đã yêu cầu chúng tôi nói rõ rằng những phát biểu mà chúng tôi sẽ trích dẫn trong chương trình hôm nay không phải là quan điểm chính thức của chính phủ Hoa Kỳ. Đó chỉ là những ý kiến và suy luận của cá nhân ông, dựa trên những nghiên cứu và phân tích sâu sắc của ông về hệ thống di truyền(genome) của con người.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Bộ mã di truyền không phải là sự kết hợp các gen theo một phương thức nào đó sao?
GIÁO SƯ.: Đúng vậy. Đó là hệ thống hoàn chỉnh gồm 23 cặp nhiễm sắc thể mà chúng ta được di truyền từ bố mẹ. Bộ mã di truyền của con người chứa đựng tất cả những thông tin một phôi sống cần để phát triển thành một người trưởng thành.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Vậy là mã gen cũng tương tự như mã nhị phân tức là số 1 & số 0 trong ngôn ngữ máy tính phải không?
GIÁO SƯ.: Đúng vậy, nhưng thay vì chỉ có không và một, bộ mãdi truyền chứa đựng các thông tin bằng một loạt các tố chất được viết tắt là A, C, G và T.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Trong gen có bao nhiêu thông tin về cơ thể con người?
GIÁO SƯ.: Nhiều đến ngạc nhiên đấy! Tiến sĩ Collins minh họa: “Quý vị có thể nghĩ về bộ mã di truyền con người như là một cuốn sách, một cuốn sách rất lớn, đến nỗi nếu quý vị in cuốn sách đó ra và đặt các trang giấy chồng lên nhau thì chúng sẽ cao bằng tượng đài Washington.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Tượng đài đó cao bao nhiêu?
GIÁO SƯ.: 169 mét! Khi nghe như vậy, tôi đã chồng một mét giấy với nhau và đếm được trong đó có tới 10.000 tờ. Mỗi trang giấy sẽ là một bản in chứa đầy những thông tin từ các tố chất A, C, G và T, bao gồm cả cấu trúc gen của chúng ta.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Vậy thì một chồng giấy in cao 169 mét sẽ bao gồm tới 1,7 triệu tờ. Thông tin của gen thật quá nhiều!
GIÁO SƯ.: Đúng vậy. Ông ấy còn minh họa kích cỡ đó theo một cách khác. Nếu chúng ta có thể đọc được một từ trong một giây, trong 24 giờ mỗi ngày không nghỉ, thì chúng ta sẽ mất 31 năm.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Một từ một giây, trong 31 năm?
GIÁO SƯ.: Đúng vậy. Và lượng thông tin đó nằm trong từng tế bào của cơ thể chúng ta! Tiến sĩ Collin còn cho biết thêm: “Quý vị sẽ thấy phân tử ưu việt này là một vật liệu di truyền trong tất cả các vật thể sống.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Chẳng phải giám đốc đầu tiên của Dự án Giải mã Gen người cũng là một nhà khoa học đoạt giải Nobel sao? Nếu tôi nhớ không lầm thì tiến sĩ James Watson [WAT-sun] đã được trao giải Nobel nhờ đồng khám phá ra cấu trúc hình xoắn đôi của ADN.
GIÁO SƯ.: Đúng vậy. Gần ba thập kỷ sau đó, Watson đã trở thành giám đốc đầu tiên của Dự án Giải mã Gen người, với mục tiêu nghiên cứu hoàn chỉnh về cấu trúc gen của cơ thể con người.
Khi Watson nghỉ hưu vào năm 1993, tiến sĩ Francis Collins đã trở thành giám đốc dự án. Ông đã phối hợp với hàng trăm nhà nghiên cứu đến từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Anh, Nhật Bản và Hoa Kỳ. Gần đây ông điều hành Viện Nghiên Cứu Giải Mã Gen Người, nỗ lực ứng dụng các thông tin mới giúp ngăn ngừa và chữa trị nhiều căn bệnh khác nhau.
Và vào tháng Bảy, năm 2009, Tổng thống Obama đã chỉ định ông làm giám đốc Viện Sức Khỏe Quốc Gia.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Một vị trí thậm chí còn cao hơn!
GIÁO SƯ.: Đúng vậy.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Có bao nhiêu bệnh do gen gây ra?
GIÁO SƯ.: Tiến sĩ Collins nói rằng gen liên quan đến tất cả các loại bệnh, theo cách này hoặc cách khác. Ông giải thích rằng: “Một số bệnh như u xơ nang chịu tác độngrất mạnh từ gen. Một số bệnh khác như người trưởng thành dễ mắc bệnh tiểu đường do sự kết hợp giữa gen với môi trường sống. Thậm chí những bệnh truyền nhiễm như AIDS có các nhân tố chính được mã hóa bởi gen quy định xác suất mắc bệnh sau khi phơi nhiễm với nguồn bệnh. Vì vậy đó là một sự kết hợp giữa gen với môi trường sống, ngay cả trong trường hợp này.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Vậy thì chúng ta đã nghiên cứu được gì sau nhiều năm nghiên cứu và tiêu tốn hàng tỉ đô-la?
GIÁO SƯ.: Rất nhiều. Một điều chúng ta nghiên cứu được đó là cơ thể con người chứa đựng rất ít gen. Tiến sĩ Collins nói rằng: “Chúng ta luôn nghĩ rằng mình có khoảng 100 000 gen hoặc hơn, nhưng thực ra chúng ta chỉ có 22 000 gen. Con số các chỉ dẫn nhỏ đến kinh ngạc này có thể thực hiện tất cả các chức năng sinh học mà con người cần phải làm, vậy mà chúng lại thực hiện được. Vì vậy sự ngạc nhiên về tính phức tạp của cả hệ thống càng tăng lên chứ không phải giảm đi.”
Ông còn nói thêm: “Chúng ta cũng nghiên cứu được nhiều điều rất thú vị về bộ phận nào của bộ mã di truyền thực hiện những nhiệm vụ nào. ...Trong đó có rất nhiều những điều cực kỳ quan trọng mà chúng ta chỉ mới bắt đầu nghiên cứu.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Tiếp theo các nhà nghiên cứu sẽ làm gì?
GIÁO SƯ.: Ông trả lời rằng: “Tất nhiên với một bác sĩ như tôi, ý tưởng ứng dụng những hiểu biết này vào y khoa là sự ủy thác mạnh mẽ nhất, và chúng tôi sẽ tiến hành việc đó.”
“Sau khi theo dõi dự án suốt 12 năm, giờ đây tôi xin được trình bày với quý vị phần quan trọng nhất. Chúng ta đã có được nền tảng này để có thể bắt đầu xây dựng lên và ứng dụng cho những lợi ích y khoa.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Cần bao lâu nữa để những khám phá này giúp chữa trị các bệnh nhân?
GIÁO SƯ.: Điều đó đã được thực hiện rồi. Loại nghiên cứu này đã được ứng dụng để nhận biết một tác động cực mạnh của gen đối với một căn bệnh mà hầu hết mọi người đều không nghĩ rằng nó lại liên quan đến di truyền: chứng thoái hóa điểm liên quan đến tuổi tác, nguyên nhân gây mù phổ biến nhất ở người lớn tuổi.
Tiến sĩ Collins dự đoán rằng các nhà nghiên cứu sẽ nhận biết được các gen gây bệnh tiểu đường, bệnh tim mạch, ung thư, cao huyết áp, và các bệnh khác trong 2 hoặc 3 năm tới. Như vậy, nếu quý vị muốn biết trong điều kiện bình thường mình có nguy cơ mắc những bệnh gì, thì quý vị sẽ có được cơ hội đó trong vòng 5 hoặc 6 năm nữa.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Nếu chúng ta biết được các nguy cơ, chúng ta có thể lên kế hoạch ngăn ngừa cho riêng mình.
GIÁO SƯ.: Và chúng ta sẽ có thể thực hiện điều đó theo một cách chuyên biệt, chỉ tập trung vào các nguy cơ đặc biệt của cá nhân. Đó sẽ là một bước tiến lớn so với những gì chúng ta đang làm hiện nay, tức là bảo mọi người điều trị như nhau.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Tại sao bảo tất cả mọi người thực hiện những xét nghiệm giống nhau là không tốt?
GIÁO SƯ.: Tiến sĩ Collins đã trả lời bằng một ví dụ đã thành công. Ông nói rằng: “Có một gia đình có nhiều thành viên đã mắc phải bệnh ung thư ruột kết...từ rất sớm, vào độ tuổi 40 và 50. Gia đình này đến xin tư vấn xem còn ai khác gặp nguy cơ đó nữa không. Một xét nghiệm ADN đặc biệt đã được tiến hành, và các bác sĩ phát hiện ra có ba người trong gia đình này hiện tại đang khỏe mạnh nhưng lại có tới 60% nguy cơ phát triển ung thư ruột kết nếu không có biện pháp cụ thể.”
Những người có nguy cơ cao này cần được bắt đầu soi ruột kết từ tuổi 35, chứ không phải là tuổi 50. Và cần phải thực hiện như vậy hàng năm, chứ không phải 5 năm một lần. Được phát hiện ra từ khi còn có thể được gỡ bỏ dễ dàng, các polip tí hon sẽ không thể phát triển thành một dạng ung thư ruột kết gây chết người được.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Có hai người bị bệnh giống nhau và bác sĩ đưa ra đơn thuốc giống nhau cho cả hai, nhưng thuốc đó chỉ có tác dụng đối với một người mà thôi. Nghiên cứu bộ mã di truyền có thể giải quyết được những vấn đề như vậy không?
GIÁO SƯ.: Tiến sĩ Collins cũng suy nghĩ như vậy. Ông nói về việc phát triển một liệu pháp cá nhân. Ông nói rằng khi một bác sĩ kê đơn, thuốc đó không phải bao giờ cũng phát huy tác dụng. Cùng một loại thuốc có thể chữa lành người này, lại không có tác dụng gì đối với người kia, vài người còn phải chịu những tác dụng phụ độc hại từ những thuốc đó.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Tại sao lại như vậy?
GIÁO SƯ.: Nguyên nhân chủ yếu là di truyền – sự khác biệt trong chuỗi ADN quyết định liệu loại thuốc đó có tác dụng ở liều lượng đó hay không. Cơ quan Dược phẩm và Thực phẩm Hoa Kỳ mới đây đã cấp giấy phép sử dụng vi mạch sử lý ADN đầu tiên, cho phép các bác sĩ tìm xem một bệnh nhân cụ thể có khả năng chuyển hóa chất nhanh, rất nhanh hay chậm đối với một loại thuốc cụ thể.
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Một người có khả năng chuyển hóa chất nhanh có lẽ chỉ cần một lượng thuốc ít hơn một người chuyển hóa chất chậm, phải không?
GIÁO SƯ.: Đúng vậy. Điều này vẫn còn đang ở bước thăm dò, và thậm chí tiến sĩ Collins cũng chưa chắc nó có tác dụng trong thực tế như thế nào. Nhưng nó đã mở ra cho chúng ta một hướng đi. Ông nói rằng: “Vì vậy đừng ngạc nhiên nếu một lúc nào đó trong tương lai không xa quý vị cần thuốc cho một mục đích nào đó, và bác sĩ nói trước khi kê đơn hãy kiểm tra ADN của quý vị trước đã, để xem đây có phải là loại thuốc và liều thuốc thích hợp cho quý vị hay không. ...Có rất nhiều triển vọng ở đây mà tôi tin rằng đến cuối cùng sẽ thực hiện được, nhưng không phải là ngày một ngày hai đâu.”
NGƯỜI PHỎNG VẤN: Nghe có vẻ như tiến sĩ Francis Collins thật sự là một nhà tiên phong trong những khám phá y học mới có thể cứu được rất nhiều sinh mạng.
GIÁO SƯ.: Hẳn vậy! Trong chương trình tới chúng ta sẽ thảo luận về niềm tin Cơ đốc đã ảnh hưởng đến những nghiên cứu và ứng dụng của ông như thế nào – kể cả một vài sự thận trọng mà chúng ta cần có để không lạm dụng những thành tựu sáng tạo mới mẻ này.
|
0 nhận xét:
Cảm ơn bạn đã nhận xét. Nguyện Chúa ban phước cho bạn.